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Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel (Glader, Bertil / Barcellini, Wilma / Grace, Rachael)
Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel
Autor Glader, Bertil / Barcellini, Wilma / Grace, Rachael
Verlag Karger
Sprache Deutsch
Einband Kartonierter Einband (Kt)
Erscheinungsjahr 2019
Seiten 64 S.
Artikelnummer 32600146
ISBN 978-1-912776-82-5
CHF 25.65
Vergriffen, keine Neuauflage
Zusammenfassung
Vielleicht ist Ihnen das Krankheitsbild des Pyruvatkinase-Mangels noch unbekannt. Es handelt sich um einen seltenen erblichen Enzymdefekt, der die Energiegewinnung in den Erythrozyten über die Glykolyse betrifft und zu einer hämolytischen Anämie führt. Die Symptome sind von Patient zu Patient sehr unterschiedlich, was die Diagnosestellung erschwert, und die Behandlung besteht im Wesentlichen in supportiven Maßnahmen. Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel wurde von Experten verfasst und liefert eine umfassende Einführung in das Krankheitsbild. Behandelte Themen umfassen: ? den zugrunde liegenden Enzymdefekt ? den Vererbungsweg und die Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp ? die Manifestationen der Erkrankung ? die Grundlagen der Diagnosestellung und die Differentialdiagnose innerhalb einer heterogenen Gruppe von hämolytischen Erkrankungen ? Monitoring und Behandlung möglicher Komplikationen. Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel wurde für Allgemeinmediziner, Hämatologen, Onkologen, Kinderärzte, Internisten, Hämatologie-Fachpflegepersonal und Medizinstudenten geschrieben: kurzum für alle, die mehr über diese seltene genetische Blutkrankheit erfahren möchten.